La Maladie polykystique rénale (MPR), ou la polykystose rénale, est une maladie héréditaire (transmise d’un parent à son enfant à travers les gènes). Elle se divise en deux formes, soit la Maladie polykystique des reins autosomique dominante (MPRAD) et la Maladie polykystique des reins autosomique récessive (MPRAR). La MPRAD est la plus commune et touche environ 13 millions de personnes dans le monde de tous les genres et de tous les groupes ethniques. La MPRAR, quant à elle, est très rare, et touche les bébés et les jeunes enfants.
La MPR cause des kystes remplis de fluides dans les reins. Ces kystes se multiplient et grandissent sans arrêt en brisant la structure des reins. C’est cette destruction des reins qui peut entraîner de l’insuffisance rénale chez le patient souffrant de cette maladie.
Dans cet article, je vais uniquement parler de la Maladie polykystique des reins autosomique dominante (MPRAD), puisque c’est la version de la maladie que j’ai et que je connais.
Pour plus d’informations sur la Maladie polykystique des reins autosomique récessive (MPRAR) :
– La Polykystose Rénéale Autosomique Récessive en général (autre nom pour parler de la MPRAR)
– Vivre avec la MPRAR
La base de la MPRAD
Un rein normal est à peu près de la grandeur d’un poing fermé et pèse environ le tiers d’une livre, alors qu’un rein polykystique peut atteindre la taille d’un ballon de football américain et peser jusqu’à 30 livres ! Cet élargissement des reins peut devenir très inconfortable et peut même causer de la douleur et des nausées, puisque les reins peuvent peser sur d’autres organes. Les kystes peuvent également éclater, ce qui cause de vives douleurs et parfois du sang dans les urines.
Lorsque la maladie est assez avancée, certaines personnes qui en souffrent commencent à faire de l’insuffisance rénale (un article sur l’insuffisance rénale viendra), tout d’abord de façon légère sans impact sur la vie de tous les jours. Si la fonction rénale est à moins de 15%, on tombe alors en insuffisance rénale terminale, moment où les reins ne filtrent plus assez bien le sang pour garder la personne vivante à long terme sans traitement.
Prévalence
La MRPAD, également appelée polykystique dominante rénale, est une maladie héréditaire. Environ 10% des gens qui ont la maladie ont eu une mutation spontanée de leur code génétique et sont les seuls dans leur famille qui ont la maladie, mais ils peuvent toujours transmettre la maladie à leurs enfants. Un parent ayant la MPR a 50% de chance de transmettre la maladie à chacun de ses enfants. Entre 1 canadiens sur 400 et 1 canadien sur 1000 ont cette maladie, et 600 000 américains en souffrent présentement. En tout, environ 13 millions de personnes à travers le monde doivent vivre avec cette réalité.
Les symptômes
Beaucoup de gens ne savent pas qu’ils ont la maladie parce qu’ils ne présentent souvent aucun symptôme tout au cours de leur vie.
Ensuite, certaines personnes qui ont la maladie vont devoir vivre avec de l’insuffisance rénale, qui se décline en plusieurs stages. Lorsque la personne atteint les stades 4 et 5, d’autres symptômes peuvent apparaître tel que :
- Fatigue
- Perte d’appétit ou perte de poids
- Hypertension (il est très important de contrôler sa tension artérielle, particulièrement lorsqu’on fait de l’insuffisance rénale pour ne pas précipiter la baisse de fonction rénale)
- Difficulté à uriner
- Urine trouble ou contenant du sang
- Démangeaisons
- Difficulté à dormir
- Difficulté à respirer (en raison de l’anémie causée par l’insuffisance rénale)
- Maux de coeur et vomissements
- Crampes musculaires
- Difficultés de concentration
- Oedème (gonflement) des paupières, mains et pieds
- Anémie
Mise en garde : je ne suis pas médecin et la liste n’est pas exhaustive car dans mes recherches, certains sites contiennent plus de sites que d’autres. J’ai choisi dans cette liste les symptômes que j’ai vus le plus souvent. Si vous ressentez certains de ces symptômes, ça ne veut pas dire que vous avez la maladie, mais si vous êtes inquiets, n’hésitez pas à en parler à votre médecin.
Il est important de savoir que ce ne sont pas toutes les personnes qui ont la MPR qui développeront de l’insuffisance rénale. Un autre fait à savoir est que l’historique familial de la progression de la maladie n’est pas toujours un bon indicateur de la progression de la maladie.
Les traitements possibles
Il n’y a malheureusement pas de traitement pour la maladie, à part un médicament (le tolvaptan) qui peut réduire la progression de la maladie, au prix de multiples effets secondaires (comme la nécessité de boire entre 4 et 6 litres d’eau par jour et des possibles problèmes de foie qui sont vérifiés plusieurs fois par année par des prises de sang).
Lorsqu’on atteint le stade de l’insuffisance rénale terminale, le stade où je suis actuellement, les seules possibilités possibles pour prolonger la vie sont la dialyse et la greffe de rein.
C’est pour cette raison que la communauté de la MPR a besoin de récolter des dons, pour financer la recherche sur un traitement efficace et enfin venir à bout de cette maladie qui nous empêche de vivre pleinement!
Pour en savoir plus
Tolvaptan (Jinarc) : https://www.youtube.com/watch?v=guiI5SVKB4g
Stades d’insuffisance rénale et symptômes associés : https://www.uniprix.com/fr/conseils/1/sante/insuffisance-renale-chronique-declin-reins
D’autres informations sur la MPR : https://www.finielampr.ca/mprad_general#quest_ce_que_la_mprad
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